Pengertian, Struktur, dan Kelainan Kromosom

 

Apa Itu Kromosom?

Kromosom adalah struktur mirip benang yang terdapat gen di dalamnya. Gen sendiri merupakan instruksi individual yang memberi tahu tubuh kita bagaimana caranya berkembang dan menjalani fungsinya. Gen juga mengatur karakteristik fisik dan medis, seperti golongan darah, warna rambut, hingga kerentanan terhadap penyakit.

Gen terdiri dari DNA. Ukuran gen ini bervariasi, bisa terdiri dari beberapa ratus basis DNA atau bahkan bisa melebihi 2 juta basis. Diperkirakan manusia memiliki sekitar 20.000 hingga 25.000 gen. DNA membentuk gen, kemudian gen membentuk kromosom, dan kemudian akan membuat kesatuan yang disebut dengan genom.

Penelitian yang dilakukan untuk mempelajari kromosom umumnya dilakukan selama pembelahan sel. Ketika sel tidak membelah, kromosom tidak dapat terlihat di inti sel, bahkan ketika dilihat dari bawah mikroskop. DNA yang membentuk kromosom menjadi lebih padat selama pembelahan sel, sehingga akan terlihat.

Struktur Kromosom

Struktur kromosom dapat dikatakan sangat kompleks. Seperti yang sudah disinggung sebelumnya, dasar struktur kromosom adalah DNA atau asam deoksiribonukleat.

Setiap kromosom memiliki titik yang menyempit yang disebut dengan sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian atau dua lengan. Satu lengan kromosom memiliki ukuran yang lebih panjang dari lengan lainnya.

Lengan yang lebih panjang disebut dengan “lengan p”, sedangkan bagian yang pendek disebut dengan “lengan q”. Posisi sentromer dapat berbeda-beda dan memberikan bentuk khas pada kromosom. Letak sentromer ini dapat digunakan untuk membantu menggambarkan lokasi gen tertentu.

Lengan disebut juga dengan kromatid. Kromatid yang tergabung bersama dalam sentromer disebut dengan sister chromatis, seperti pada kromosom X.

Bagian ujung disebut telomer, yang terdiri dari urutan DNA pendek yang sama berulang-ulang. Telomer bertugas melindungi ujung sel dan mencegah kromosom menempel satu sama lain.

Jumlah Kromosom pada Manusia

Jumlah kromosom di dalam sel manusia adalah 46 yang terbagi menjadi 23 pasang . Satu set (berjumlah 23) diwariskan dari ibu melalui sel telur dan satu set lainnya berasal dari ayah melalui sperma.

Kromosom dalam sel manusia dibagi menjadi dua jenis, yaitu autosom yang terdiri dari 22 pasang dan gonosom atau kromosom seks yang terdiri dari satu pasang. Gonosom menentukan jenis kelamin seseorang.

Perempuan memiliki dua kromosom X atau disebut juga kromosom XX, sedangkan lelaki memiliki kromosom X dan Y menjadi kromosom XY.

Kelainan Kromosom

Kelainan dapat terjadi akibat kecelakaan ketika sel telur atau sperma terbentuk atau selama tahap awal perkembangan janin. Beberapa faktor seperti usia ibu dan faktor lingkungan biasanya berperan dalam kelainan kromosom ini.

Ada banyak sekali jenis kelainan kromosom. Secara umum kelainan ini dibagi menjadi dua kelompok dasar, yaitu kelainan numerik dan kelainan struktural. Berikut adalah penjelasan dari kedua jenis kelainan tersebut:

1. Kelainan Kromosom Numerik

Kelainan kromosom numerik adalah kondisi di mana terdapat satu kromosom yang hilang atau lebih dalam pasangan kromosom normal.

Apabila satu kromosom hilang dari satu pasangan, disebut dengan monosomi. Apabila satu pasangan memiliki kromosom lebih, maka disebut dengan trisomi.

Semua mutasi yang mengubah jumlah total kromosom dianggap sebagai mutasi genom.

2. Kelainan Kromosom Struktural

Kelainan kromosom struktural disebut juga mutasi kromosom. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan-perubahan yang disebabkan oleh satu atau lebih kerusakan pada kromosom. Perubahan ini kemudian memengaruhi produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom.

Terdapat beberapa jenis perubahan struktur pada kromosom meliputi:

• Translokasi kromosom. Penggabungan kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog. Terjadi ketika kromosom terlepas dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
• Penghapusan kromosom. Mutasi kromosom ini merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Materi genetik dapat terputus di bagian mana saja pada kromosom.
• Duplikasi kromosom. Duplikasi dihasilkan ketika terdapat salinan gen tambahan dihasilkan pada kromosom.
• Inversi kromosom. Terjadi ketika segmen kromosom yang rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Inversi yang meliputi sentromer kromosom disebut inversi perisentrik. Apabila melibatkan kromatid dan tidak termasuk sentromer, disebut dengan inversi parasentrik
• Isokromosom. Kromosom ini diproduksi oleh pembagian sentromer yang tidak tepat. Isokromosom mengandung dua lengan pendek atau dua lengan panjang. Sedangkan kromosom normal seharusnya terdiri dari satu lengan pendek dan satu lengan panjang.

Penyakit Terkait Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat menyebabkan kondisi yang berbahaya yang dapat mengganggu perkembangan atau bahkan menyebabkan kematian. Namun terdapat juga beberapa perubahan yang tidak berbahaya dan tidak memberikan efek yang signifikan.

Berikut adalah beberapa penyakit yang terkait dengan kelainan kromosom:

1. Sindrom Down

Sindrom down atau down syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom numerik. Kondisi ini ditandai dengan keterbelakangan mental, kesulitan belajar, penampilan wajah yang khas, serta tonus otot yang buruk pada masa bayi. Seorang dengan down syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21. Kondisi ini disebut juga dengan Trisomi 21.

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi akibat monosomi. Sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita dilahirkan dengan hanya satu kromosom seks saja, yaitu satu kromosom X. Kondisi ini paling sering menyebabkan seseorang memiliki fisik yang lebih pendek daripada kebanyakan orang dan kesulitan memiliki anak.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter juga disebut dengan sindrom XXY, yang merupakan kondisi di mana laki-laki terlahir dengan kromosom X berlebih. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan fisik, terutama pertumbuhan fisik.

4. Trisomi 13 atau Sindrom Patau

Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kondisi yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik pada kromosom ke-13. Sindrom ini tidak hanya memengaruhi pertumbuhan saja, tapi juga dapat menyebabkan kematian. Sekitar 90% kasus sindrom Patau menyebabkan kematian pada bayi sebelum mencapai usia satu tahun.

5. Sindrom Edward

Kondisi lain yang disebabkan oleh trisomi adalah sindrom Edward. Kondisi ini terjadi ketika kromosom 18 memiliki 3 kromosom. Sama seperti sindrom Patau, sindrom ini juga menghambat perkembangan organ tubuh secara keseluruhan. Beberapa kasus bahkan menyebabkan bayi meninggal dalam kandungan akibat sindrom ini.